Eur J Anestesiol. 25 de septiembre de 2025. doi: 10.1097/EJA.0000000000002283. En línea antes de imprimir.

La hipertermia maligna (HM) es una reacción grave que se produce tras el uso de ciertos agentes farmacológicos durante la anestesia. La reacción suele incluir un aumento incontrolado de la temperatura corporal, espasmos musculares, taquicardia e hipercapnia. La identificación de una etiología genética en pacientes con HM permite la confirmación diagnóstica y el cribado genético de familiares en riesgo. La susceptibilidad a la MH (MHS) se ha asociado ampliamente con variantes heterocigotas sin sentido en el gen RYR1 de herencia dominante, pero aún quedan nuevas variantes por descubrir. Aquí presentamos una nueva variante de novo RYR1 c.487C>G p. (Arg163Gly) identificada en un niño que experimentó una crisis de MH peroperatoria. Hasta donde sabemos, este es el primer caso que reporta esta nueva variante RYR1, lo que allana el camino para futuros diagnósticos, pero el asesoramiento genético y el cribado presintomático pueden variar según la clasificación que se utilice.

PubMed:41017341 | DOI:10.1097/EJA.0000000000002283