Informe de caso JACC 3 de diciembre de 2025;30(39):106070. doi: 10.1016/j.jaccas.2025.106070.
ANTECEDENTES: El síndrome de QT largo (SQTL) es una anomalía genética del canal iónico caracterizada por un intervalo QT largo y torsades de pointes. Las torsades de pointes pueden progresar a fibrilación ventricular y muerte cardíaca súbita, y las condiciones estresantes, como las infecciones, pueden ser un desencadenante adquirido de arritmias malignas. Los SQTL debidos a mutaciones genéticas compuestas son clínicamente raros, y su diagnóstico y tratamiento son desafiantes y requieren una intervención integral multidisciplinaria.
RESUMEN DEL CASO: Un hombre de 62 años presentó arritmia maligna y shock, enfermedad de la arteria coronaria de triple vaso, mutaciones duales del LQT (KCNH2/LQT2 y SCN5A/LQT3) y sepsis por gramnegativos. La arritmia se controló con éxito mediante desfibrilación de emergencia, estimulación temporal, terapia antiinfecciosa y, en última instancia, la colocación de un desfibrilador automático implantable.
DISCUSIÓN: En este paciente, las mutaciones genéticas dobles KCNH2 y SCN5A causaron LQTS, lo que provocó una tormenta eléctrica y un shock mixto bajo estrés infeccioso. Según los cambios electrocardiográficos, la evolución dinámica de los niveles de troponina y las pruebas genéticas, el SQTL era una etiología más plausible que el síndrome coronario agudo. Se utilizó una estrategia multimodal integrada: terapia antiinfecciosa, estimulación temporal para acortar el intervalo QT y colocación de desfibrilador automático implantable. Este caso destaca el valor del diagnóstico genético de arritmias complejas y la necesidad de un control del desencadenante de la fase aguda y un tratamiento a largo plazo.
MENSAJES PARA LLEVAR A CASA: Al tratar las arritmias malignas, las canalopatías hereditarias y las infecciones deben considerarse causas importantes. Las pruebas genéticas desempeñan un papel importante en el diagnóstico, la evaluación de riesgos y el manejo familiar.
PubMed:41350026 | DOI:10.1016/j.jaccas.2025.106070