Medicina (Baltimore). 21 de noviembre de 2025;104(47):e46188. doi: 10.1097/MD.0000000000046188.
FUNDAMENTO: El síndrome de Birt-Hogg-Dube (BHD) es un trastorno autosómico dominante poco común caracterizado por una tríada de manifestaciones, que incluyen neumotórax espontáneo recurrente, múltiples fibrofoliculomas cutáneos y neoplasias renales. La agrupación familiar de neumotórax espontáneo debe generar sospecha clínica de síndrome de BHD. Este síndrome es causado por variantes patogénicas del gen de la foliculina (gen FLCN) que codifica la foliculina, que predispone al neumotórax a través de una actividad desregulada de las metaloproteinasas de la matriz, lo que lleva a la degradación de las fibras elásticas en el parénquima pulmonar.
PREOCUPACIONES DEL PACIENTE: Una mujer de 28 años presentó neumotórax recurrente y antecedentes familiares de neumotórax espontáneo primario. Se realizó cirugía toracoscópica videoasistida de urgencia con bullectomía y resección del quiste.
DIAGNÓSTICO: La mutación del gen FLCN fue confirmada mediante pruebas genéticas después de la cirugía. Las características clínico-patológicas, la genética molecular y las estrategias terapéuticas para el síndrome BHD se han discutido en la literatura. La mujer que experimentó 3 episodios de neumotórax espontáneo en 24 meses. En particular, su historia familiar multigeneracional incluía a su tío paterno y primos afectados por neumotórax espontáneo primario.
INTERVENCIONES: La cirugía toracoscópica videoasistida de emergencia reveló múltiples quistes subpleurales (3-15 mm de diámetro), predominantemente en los lóbulos pulmonares inferiores, que requirieron bullectomía y resección de la pared del quiste. El análisis histopatológico reveló quistes característicos de paredes delgadas revestidos de epitelio alveolar. La secuenciación genética posoperatoria reveló una variante heterocigótica del sitio de empalme en el gen FLCN, lo que estableció un diagnóstico de síndrome BHD.
RESULTADOS: Después de un seguimiento regular, el paciente no tuvo recurrencia de neumotórax espontáneo, como rotura de ampollas, hasta hace poco. Este caso resalta la importancia de integrar los hallazgos radiológicos con el diagnóstico molecular para la evaluación del neumotórax recurrente. Es particularmente necesario resaltar que la paciente y su tutor legal nos han otorgado su consentimiento informado. El comité de ética del hospital Chengdu-Shangjin Nanfu aprobó este estudio.
LECCIONES: Este caso muestra un fenómeno típico de agrupación familiar que debería generar sospecha clínica de síndrome de BHD. El síndrome BHD es un raro trastorno genético autosómico dominante causado por mutaciones en el gen FLCN. El gen es un gen supresor de tumores que codifica la hormona folículo estimulante foliculina. La foliculina, la hormona estimulante del folículo, se expresa en la mayoría de los tejidos, incluida la piel y sus apéndices, las células epiteliales alveolares tipo I y las células epiteliales tubulares renales distales, lo que explica por qué el síndrome BHD se produce en la piel, los pulmones y los riñones. La revisión de la literatura muestra que hay 12 casos similares, incluida la proporción hombre-mujer y la edad promedio. La cirugía toracoscópica tuvo el mejor efecto, seguida del tratamiento conservador, y la tasa de recurrencia fue mayor después del drenaje torácico cerrado. Debido a la rareza de este síndrome, este artículo recuerda a los médicos que presten atención a sus características de agrupamiento familiar durante el diagnóstico y el tratamiento, y también recuerda a otros miembros de la familia que presten atención a la detección de las características clínicas relacionadas con este síndrome, para facilitar el tratamiento temprano. Además, este caso también proporciona un valor de referencia significativo para identificar las causas y los mecanismos moleculares del neumotórax espontáneo, especialmente aquellos con una tendencia a la agrupación familiar.
PubMed:41305765 | DOI:10.1097/MD.0000000000046188