Cureus. 3 de noviembre de 2025;17(11):e96026. doi: 10.7759/cureus.96026. eCollection 2025 nov.
La enfermedad cerebral de pequeños vasos (EVP) contribuye a aproximadamente el 45% de las demencias y causa una discapacidad cognitiva, psiquiátrica y física sustancial. La forma más común de accidente cerebrovascular monogénico es la arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL), que es causada por mutaciones en el gen NOTCH3. Esto conduce a la agregación de la proteína NOTCH3 cerebrovascular y compromete el flujo sanguíneo cerebral. Presentamos el caso de una paciente de 69 años que presenta disartria, antecedentes médicos de migrañas y antecedentes familiares de accidente cerebrovascular de inicio temprano. Fue tratada en un gran hospital general de distrito. La tomografía computarizada (TC) sin contraste del cerebro mostró cambios acordes con el cambio isquémico de los vasos pequeños. La resonancia magnética (MRI) posterior reveló un infarto agudo del lóbulo frontal derecho con cambios extensos de alta intensidad de señal. La afectación de los lóbulos temporales sugirió CADASIL como posible diagnóstico diferencial. Las pruebas genéticas confirmaron una variante patógena heterocigótica de NOTCH3. Este caso resalta la importancia de realizar pruebas de CADASIL en pacientes con cambios extensos de SVD junto con antecedentes de accidente cerebrovascular a una edad temprana o antecedentes familiares de accidentes cerebrovasculares. Se obtuvo el consentimiento informado por escrito de la paciente para publicar su información clínica de forma anónima.
PubMed:41356923 | PMC:PMC12675991 | DOI:10.7759/cureus.96026