Med Mol Morfol. 9 de diciembre de 2025. doi: 10.1007/s00795-025-00452-0. En línea antes de imprimir.
Aunque el lupus eritematoso sistémico (LES) puede afectar múltiples sistemas orgánicos, las manifestaciones dentro del tracto digestivo no suelen ser notorias durante la fase inicial de la enfermedad. El daño hepático causado por el LES es leve e insidioso. Los pacientes con LES que presentan insuficiencia hepática aguda como manifestación primaria son significativamente más raros en el diagnóstico clínico. La ausencia de criterios diagnósticos para la manifestación del sistema digestivo en el LES complica el diagnóstico de lupus como causa subyacente, particularmente durante la presentación inicial. El reconocimiento oportuno de la enfermedad y el inicio del tratamiento inmunosupresor son cruciales para mejorar los resultados clínicos. Este artículo informa de un caso raro de LES en una niña china de 9 años que presenta insuficiencia hepática aguda como síntoma inicial. El niño carecía de las características típicas del lupus, como manifestaciones cutáneas y articulares, lo que hacía que el diagnóstico inicial fuera extremadamente difícil. El diagnóstico se basó en exámenes patológicos hepáticos clave y anticuerpos serológicos específicos del lupus positivos, y la secuenciación genética identificó la mutación c.740C > T (p.A247V) del gen TREX1. Después del tratamiento, su condición mejoró. Este caso destaca la importancia del cribado inmunológico y genético temprano en pacientes pediátricos con insuficiencia hepática aguda inexplicable para identificar un posible LES. Este caso representa el primer caso reportado de LES pediátrico que se presenta con insuficiencia hepática aguda como manifestación inicial, asociada con la mutación c.740C > T (p.A247V). Estos hallazgos resaltan la importancia crítica de un enfoque de diagnóstico multimodal, que abarque evaluaciones inmunológicas, patológicas (biopsia) y genéticas, para la evaluación de niños con presentaciones tan atípicas.
PubMed:41364229 | DOI:10.1007/s00795-025-00452-0