Explorador de cuidados críticos. 8 de diciembre de 2025; 7 (12): e1358. doi: 10.1097/CCE.0000000000001358. eCollection 2025 1 de diciembre.

ANTECEDENTES: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno genético autosómico dominante, caracterizado por lesiones neurocutáneas. La NF1 tiene un alto grado de variabilidad clínica, que puede incluir neoplasias múltiples, así como características cutáneas, vasculares, óseas y cognitivas. Cuando se produce afectación vascular, la NF1 puede provocar aneurismas o malformaciones arteriovenosas, que pueden romperse y causar complicaciones potencialmente mortales.

RESUMEN DEL CASO: Presentamos un caso de hemorragia subaracnoidea primaria, complicada por hemorragia espontánea y de rápida progresión de la arteria subclavia izquierda que resultó en obstrucción de las vías respiratorias superiores e hipoxia en un paciente con NF1. El tratamiento de este paciente incluyó manejo quirúrgico de las vías respiratorias, evacuación de emergencia del hematoma y cirugía reconstructiva vascular. La estrecha colaboración entre radiología, cirugía vascular y anestesiología fue esencial para evitar la muerte del paciente.

CONCLUSIONES: El conocimiento de las enfermedades raras como la NF1 es esencial en entornos de cuidados críticos. Los pacientes que presentan manchas café con leche o neurofibromas cutáneos tienen riesgo de sufrir complicaciones vasculares debido a la fragilidad vascular. Este caso de doble fuente de sangrado y obstrucción de las vías respiratorias por un hematoma en el cuello subraya la necesidad de un tratamiento interdisciplinario. El papel del cribado vascular proactivo en pacientes con NF1 en estado crítico sigue siendo incierto. Los enfoques futuros pueden incorporar imágenes avanzadas y desarrollo de biomarcadores para estratificar mejor el riesgo vascular y guiar la atención individualizada.

PubMed:41359294 | DOI:10.1097/CCE.0000000000001358