Int J Emerg Med. 3 de diciembre de 2025. doi: 10.1186/s12245-025-01057-1. En línea antes de imprimir.
ANTECEDENTES: El angioedema hereditario (AEH) afecta a 1,22 personas por cada 100.000 en todo el mundo y puede provocar una obstrucción mortal de las vías respiratorias debido al edema laríngeo. El diagnóstico suele retrasarse varios años debido a su rareza y similitud con el angioedema más común mediado por histamina. Aproximadamente el 20-25% de los casos tienen una variante genética de novo y no tienen antecedentes familiares. Clínicamente, el AEH se caracteriza por una hinchazón recurrente, no pruriginosa de la piel y los tejidos mucosos, sin urticaria, que no responde a los antihistamínicos, corticosteroides o adrenalina. El diagnóstico definitivo requiere la demostración de niveles o función reducidos del inhibidor de C1, lo que no se puede proporcionar en caso de emergencia. Los niveles de C4 del complemento siempre se reducen durante los ataques agudos, y el conocimiento de esta prueba sustituta en un entorno clínico adecuado permite el tratamiento adecuado de pacientes no diagnosticados previamente, en entornos de emergencia.
PRESENTACIÓN DEL CASO: Una mujer de unos treinta años acudió al departamento de urgencias (DE) con un historial de 36 horas de hinchazón facial progresiva, que incluía edema de labio, lengua y uvular, con preocupación por el compromiso de las vías respiratorias, lo que requirió ingreso en la UCI para monitorización de las vías respiratorias. Refirió tres episodios previos similares y no presentó urticaria ni signos de reacción alérgica. Los tratamientos para el angioedema histaminérgico fueron ineficaces. Ante episodios de angioedema de evolución lenta, ausencia de urticaria o respuesta al tratamiento, se sospechó de AEH. La prueba urgente del complemento mostró un nivel de C4 notablemente reducido con un resultado disponible en 1 h. Basado en la presentación del paciente y C4 muy bajo, se hizo un diagnóstico presuntivo de un ataque agudo de AEH y se inició tratamiento con Icatibant. El paciente respondió rápidamente al tratamiento, con resolución total de los síntomas. Las pruebas posteriores confirmaron un diagnóstico de AEH con deficiencia del inhibidor de la esterasa C1.
CONCLUSIÓN: Este caso resalta la importancia de considerar el AEH en pacientes que presentan angioedema inexplicable de evolución lenta sin urticaria, cuando las terapias tradicionales dirigidas por histamina fallan, especialmente cuando el compromiso de las vías respiratorias es inminente. Es clave estar consciente de que los niveles de C4 son universalmente bajos durante los ataques de AEH. Las pruebas de C4 están ampliamente disponibles y la comunicación rápida con los laboratorios de bioquímica o inmunología facilita una respuesta rápida. El diagnóstico presuntivo urgente facilita el manejo apropiado de la emergencia y la derivación rápida para un diagnóstico y tratamiento definitivos. La identificación y el tratamiento tempranos del AEH pueden reducir significativamente la morbilidad y la mortalidad asociadas con esta afección.
PubMed:41339791 | DOI:10.1186/s12245-025-01057-1