Cureus. 23 de octubre de 2025; 17 (10): e95238. doi: 10.7759/cureus.95238. Colección electrónica 2025 oct.
El síndrome de Jacobsen (JBS) es un trastorno genético poco común causado por una deleción terminal en el cromosoma 11q. Se asocia con dismorfismos craneofaciales, anomalías congénitas, anomalías hematológicas y retrasos en el desarrollo neurológico. Las anomalías de la sustancia blanca (WMA, por sus siglas en inglés) son una característica menos común del JBS, con casos limitados que documentan su progresión mediante seguimientos por resonancia magnética. Este informe de caso destaca a un recién nacido con JBS que presenta una WMA y correlaciona los hallazgos de las imágenes con la mejoría clínica. Se presenta el caso de una neonatal femenina nacida con 37 semanas de gestación con múltiples anomalías congénitas. Presentó ictericia, dificultad respiratoria, trombocitopenia y soplo sistólico. La ecocardiografía reveló una comunicación interauricular y una comunicación interventricular. Las características dismórficas incluían orejas de implantación baja, un puente nasal deprimido y un filtrum prominente. El paciente presentaba pérdida auditiva neurosensorial del lado izquierdo, hipotonía y retrasos en el desarrollo. Las pruebas genéticas confirmaron una deleción terminal en 11q24.1q25, consistente con JBS. La resonancia magnética inicial demostró sustancia blanca amielínica en los lóbulos parietooccipital sin anomalías estructurales. Diez meses después, una resonancia magnética de seguimiento reveló una mejora significativa en la mielinización de la sustancia blanca, que se correlacionó con mejores resultados psicomotores y de desarrollo. Se cree que los WMA en JBS son el resultado de un edema intramielínico asociado con deleciones en genes como HEPACAM/GlialCAM. La resonancia magnética temprana y las imágenes seriadas pueden documentar la evolución de las AMM en el JBS y pueden correlacionarse con una mejoría clínica, y se recomienda un seguimiento multidisciplinario.
PubMed:41281006 | PMC:PMC12640192 | DOI:10.7759/cureus.95238